A nova geração de
Teste Pré-natal
Não Invasivo.

Desenvolvido pelo líder em diagnóstico pré-natal.

Introdução

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Cerca de 1 em cada 100 fetos apresenta uma alteração cromossómica, embora numa elevada percentagem dos casos a gestação seja interrompida de forma natural. Quando isto não ocorre nas primeiras semanas de gestação, o rastreio pré-natal permite identificar os casos com risco elevado de apresentar uma alteração. O avanço tecnológico permitiu a evolução do rastreio pré-natal nos últimos anos. Passou-se da deteção de marcadores bioquímicos e cálculo de um índice de risco, para análise do material genético do feto presente no sangue materno.

ADN livre

 

  • No sangue materno existe ADN livre tanto do feto como da mãe.
     
  • O ADN livre são pequenos fragmentos de material genético, com um tamanho inferior a 200 pares de bases.
     
  • O ADN livre fetal vem principalmente de células trofoblásticas apoptóticas provenientes da placenta.
     
  • A concentração de ADN livre proveniente do feto é muito inferior à concentração de ADN livre materno.
     
  • Os avanços da tecnologia de sequenciação de ADN permitem detetar alterações cromossómicas fetais numa amostra de sangue materno.

 

NeoBona - adn livre

neoBona

NeoBona - neoBona

 

  • É a nova geração de testes pré-natais não invasivos, desenvolvidos com a tecnologia mais recente e a experiência da SYNLAB, líder em diagnóstico pré-natal.
     
  • O estudo é efetuado com uma sequenciação massiva paralela com leituras de tipo paired-end, leituras emparelhadas em vez de simples, o que permite a distribuição por tamanho dos fragmentos de ADN, melhorando a precisão da análise relativamente a outros testes. Esta tecnologia é exclusivamente oferecida pela SYNLAB.
     
  • A fração de ADN livre fetal é um factor crucial que influencia a precisão da análise, sendo necessária uma quantidade mínima de ADN para obter resultados fiáveis.
     
  • A determinação da fração fetal utilizada pelo neoBona é o procedimento mais fiável garantindo a precisão do resultado.

 

O neoBona é o teste de diagnóstico pré-natal não invasivo de última geração que integra a tecnologia do líder mundial de sequenciação de ADN e a experiência do líder europeu na área do diagnóstico pré-natal.

Graças à melhoria do desempenho e da sensibilidade, o  neoBona permite reduzir consideravelmente o número de amostras em que não é possível emitir um resultado devido a baixas concentrações de ADN livre fetal, e o elevado grau de automatização permite reduzir notavelmente os prazos de entrega dos resultados.


O neoBona é atualmente o teste mais eficaz para determinar o risco das cromossomopatias mais frequentes durante a gravidez sem risco para a mãe ou para o feto, determinando a fração de ADN livre fetal.

NeoBona-profesional-sanitario-embarazada

A União da experiência e da tecnologia

NeoBona - adn

O teste neoBona foi desenvolvido graças a uma colaboração próxima entre a SYNLAB e a Illumina, permitindo alcançar um novo marco no aperfeiçoamento dos testes pré-natais não invasivos. A Illumina, líder internacional em técnicas de sequenciação e análises de ADN, e a SYNLAB, líder em diagnóstico pré-natal, trabalharam em conjunto, integrando a experiência e a tecnologia para desenvolver o neoBona, teste concebido para dar a máxima informação ao especialista, sempre com mais fiabilidade.

O teste pode ser realizado em mulheres com pelo menos 10 semanas de gestação, tanto em gravidezes únicas como gemelares (2 fetos), incluindo casos de doação de óvulos.

Tipos de Testes

Com o objetivo de adaptar o rastreio pré-natal a cada grávida, existem duas modalidades de análise.

Gravidez única e gravidez gemelar

neoBona

Análise dos cromossomas 21, 18 e 13 com a opção de determinar o Sexo Fetal.

Apenas gravidez única

neoBona Advanced

Análise dos cromossomas 21, 18 e 13 e análise dos cromossomas sexuais (X, Y).

* Em casos de gravidez gemelar se escolher a opção «Sexo Fetal», determina-se a presença do cromossoma Y e, se for
detetado, estabelece-se que pelo menos um dos 2 fetos é um menino. Não analisa alterações nos cromossomas sexuais.

Vantagens referentes a outras técnicas

CERTEZA

O neoBona proporciona uma maior certeza pela capacidade de deteção precoce de anomalias cromossómicas no feto, sem riscos para a sua paciente ou para o futuro bebé.

TECNOLOGIA DE PONTA DE ÚLTIMA GERAÇÃO

Ao contrário de outros testes pré-natais, o  neoBona  determina a fração fetal na amostra com elevada precisão, garantindo a fiabilidade do resultado final.

FRAÇÃO FETAL

Ao contrário de outros testes pré-natais, o  neoBona  quantifica a fração fetal na amostra e incorpora a quantidade de ADN livre fetal na análise, garantindo a fiabilidade do resultado final.

ACONSELHAMENTO PROFISSIONAL

O neoBona  é o único teste pré-natal disponível que conta com o apoio de uma vasta equipa com mais de 600 profissionais médicos e especialistas em genética do grupo SYNLAB, que estão à sua disposição para a aconselhar sempre que precisar.

SEMPRE PRÓXIMO

A SYNLAB é o único Grupo de laboratórios capaz de colocar à sua disposição a maior rede de postos de colheita da Europa para estar sempre onde precisa.

NeoBona - feto pt

MÁXIMA EXPERIÊNCIA

A SYNLAB é líder europeia no diagnóstico pré-natal, tendo realizado mais de 500.000 testes de diagnóstico pré-natal. O  neoBona  é fruto desta experiência acumulada há mais de 10 anos.

MÁXIMA PRECISÃO

O rastreio convencional do primeiro trimestre consiste numa análise e numa ecografia e inclui um índice estatístico do risco, menos fiável do que o  neoBona, pois não se baseia no estudo do ADN fetal.

MÁXIMA ESPECIFICIDADE

A especificidade do rastreio convencional é de 95%, aceitando 5% de falsos positivos. O que significa que, em cada 100 fetos saudáveis, 5 seriam classificados como positivos e são submetidos a procedimentos invasivos, como a amniocentese, que podem colocar a mãe e o feto em risco. A máxima especificidade do neoBona  permite reduzir o número de falsos positivos do rastreio convencional até praticamente zero (<0,1%), evitando um elevado número de procedimentos invasivos desnecessários.

MÁXIMA SENSIBILIDADE

A sensibilidade do rastreio convencional é de 90%, o que significa que, em cada 100 fetos com Síndrome de Down, este tipo de rastreio não iria detetar 10 casos. A sensibilidade do neoBona  é superior a 99%, o que significa que detetaria todos os casos de Síndrome de Down.

ALTERAÇÕES CROMOSSÓMICAS ESTUDADAS

Alterações cromossómicas frequentes

Aneuploidias autossómicas

A trissomia 21 ou síndrome de Down é a trissomia mais frequente na altura do nascimento. O seu aparecimento está estreitamente relacionado com a idade materna, sendo a sua incidência maior em mulheres de idade mais avançada. A síndrome de Down está relacionada com a incapacidade intelectual de leve a moderada, deformações digestivas e defeitos cardíacos congénitos. Calcula-se que 1 em cada 740 recém-nascidos sofrem de trissomia 21.

A trissomia 18 ou síndrome de Edwards é menos frequente e apresenta um elevado índice de aborto espontâneo. Os bebés nascidos com trissomia 18 têm frequentemente problemas cardíacos congénitos, além de outros problemas médicos, reduzindo a sua esperança de vida. Calcula-se que 1 em cada 5.000 recém-nascidos sofrem desta patologia.

A trissomia 13 ou síndrome de Patau está relacionada com um índice elevado de aborto espontâneo. Os bebés nascidos com trissomia 13 costumam apresentar defeitos cardíacos congénitos graves e outros problemas médicos. É pouco comum sobreviverem depois do primeiro ano. Calcula-se que 1 em cada 16.000 recém-nascidos sofrem de trissomia 13.

Aneuploidias dos cromossomas sexuais

Os cromossomas sexuais, como o próprio nome indica, determinam o género do indivíduo. As mulheres apresentam cópias do cromossoma X, enquanto os homens apresentam uma cópia do cromossoma X e uma cópia do cromossoma Y. Existem diferentes aneuploidias dos cromossomas sexuais com uma variedade clínica significativa no grau de afeção dos indivíduos que apresentam estas aneuploidias, desde a ausência de sintomas a sintomatologia moderada ou leve.

Aneuploidias dos cromossomas sexuais que afetam o género feminino

 

A monossomia do cromossoma X ou síndrome de Turner (45.X) é causada pela ausência da segunda cópia do cromossoma X. As meninas que sofrem de síndrome de Turner têm muitas vezes problemas de fertilidade, com leves dificuldades na aprendizagem. Calcula-se que 1 em cada 2.000 meninas recém-nascidas apresenta monossomia do cromossoma X.

A trissomia do cromossoma X (47.XXX) é causada pela presença de uma cópia extra do cromossoma X. As meninas que sofrem desta alteração costumam ter uma vida normal, sem problemas de fertilidade. Calcula-se que 1 em cada 1.000 meninas recém-nascidas apresenta trissomia do cromossoma X.

Aneuploidias dos cromossomas sexuais que afetam o género masculino

 

A Síndrome de Klinefelter (47.XXY) afeta meninos que apresentam uma cópia extra do cromossoma Y. Os meninos que sofrem de síndrome de Klinefelter costumam ter problemas no desenvolvimento sexual, causados por baixos níveis de testosterona e apresentam dificuldades de aprendizagem, que variam de leves a moderadas. Calcula-se que 1 em cada 1.000 meninos recém-nascidos apresenta esta patologia.

A Síndrome de Jacobs (47.XYY) afeta meninos que apresentam uma cópia extra do cromossoma Y. Os meninos que sofrem de síndrome de Jacobs apresentam um desenvolvimento sexual normal, embora possam apresentar dificuldades de aprendizagem. Calcula-se que 1 em cada 1.000 meninos recém-nascidos apresenta esta patologia.

SYNLAB, ESPECIALISTAS EM DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

SYNLAB

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A SYNLAB é a empresa europeia líder em serviços médicos especializados na gestão de laboratórios de análises clínicas e biológicas com mais de 10 anos de experiência.

A empresa desenvolve a sua atividade ao serviço de pacientes, médicos, companhias de seguros, hospitais, empresas, outros laboratórios e centros públicos e privados, com o objetivo de disponibilizar informação diagnóstica de alto valor para o cuidado do paciente em qualquer ambiente de saúde e conseguir a máxima eficácia e rentabilidade do laboratório.

A SYNLAB ajuda mais de 25 milhões de pacientes todos os anos em mais de 160 laboratórios e em mais de 150 centros hospitalares de 14 países, especialmente na Europa e na América Latina.

Experiência da SYNLAB em diagnóstico pré-natal

A SYNLAB destaca-se pela sua experiência em diagnóstico pré-natal, efetuando mais de 60.000 estudos de genética molecular e mais de 14.000 testes de diagnóstico pré-natal todos os anos. A equipa médica conta com profissionais de elevado prestígio, especialistas em diagnóstico pré-natal não invasivo.

A SYNLAB dispõe de 160 laboratórios nos quais trabalham mais de 6.000 pessoas entre técnicos, biólogos, químicos e médicos, equipados com a última tecnologia, desde leitores de array-CGH a sequenciadores massivos de última geração.

A SYNLAB é pioneira na utilização clínica de métodos moleculares e no diagnóstico molecular rápido das anomalias cromossómicas numéricas, tendo publicado os resultados e indicações de mais 43.000 testes de QF-PCR, técnica desenvolvida pela equipa de especialistas em diagnóstico pré-natal da SYNLAB.

NeoBona - Mariposas

Equipa de profissionais ao seu serviço

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A SYNLAB é uma organização que promove a qualidade e eficiência da sua equipa, composta por mais de 6.000 profissionais que realizam diariamente um milhão de testes de laboratório.

O apoio científico ao médico é uma prioridade, por isso a SYNLAB desenvolve ferramentas e material destinado à formação e apoio de especialistas nas suas diferentes áreas. A SYNLAB em conjunto com o médico contribui para a promoção da saúde, oferecendo um serviço de qualidade e proximidade, participando ainda em programas de investigação epidemiológica e médica ao nível local, nacional e internacional.

A missão da SYNLAB é oferecer a excelência em diagnóstico laboratorial, garantida pela alta qualidade de todos os laboratórios, pela acreditação e/ou a certificação em conformidade com as normas ISO 9001, ISSO 17025 e/ou ISSO 15189 e com o contributo da elevada competência dos seus profissionais.

 

Tecnologia inovadora

A SYNLAB entende a inovação como uma forma de melhorar continuamente os serviços que oferece aos seus clientes, investindo em novas tecnologias aplicadas à biologia molecular e à genética, apostando nas plataformas mais avançadas de sequenciação massiva de ADN que revolucionaram o conceito de prevenção e tratamento personalizado do paciente.

Na SYNLAB a experiência e o conhecimento da equipa de especialistas juntamente com a implementação da tecnologia mais avançada disponibilizam as ferramentas de diagnóstico mais avançadas sempre com o retorno e apoio do líder europeu em diagnóstico pré-natal.

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